В МНТК «Микрохирургия глаза» успешно провели уникальную операцию, которую в России ранее взрослому человеку еще не делали.
У 24-летнего Матвея из Ставропольского края вторая группа инвалидности, но он не воспринимает себя человеком с ограниченными возможностями. Он ведет активный образ жизни, занимается спортом, участвует в различных социальных проектах и сам освещает их как корреспондент местного информационного издания.
В прошлом году он стал чемпионом России в дисциплине «тандем-трек» (велоспорт) на дистанции 4 километра среди инвалидов по зрению. До этого Матвей завоевал на Кубке России по велоспорту в дисциплине «тандем-шоссе» серебро и бронзу.
В 2018 году Матвей вместе с мамой зарегистрировал некоммерческую организацию «Жизнь без границ» и стал привлекать детей и молодых людей с инвалидностью в спорт. Сейчас в его НКО около 50 человек. Они занимаются велоспортом, футболом, тхэквондо, теннисом, легкой атлетикой и т.д.
Серьезные проблемы со здоровьем не мешают Матвею открывать для себя что-то новое и добиваться высот. Хотя нарушение зрения у него диагностировали в 1,5 года. Диагноз Амавроз Лебера 2 типа установили совместно специалисты Медико-генетического научного центра им. акад. Н.П. Бочкова (ФГБНУ «МГНЦ») и Федерального научно-клинического центра ФМБА России. Молекулярное исследование подтвердило, что причиной стал патогенный вариант гена RPE65.
Это очень редкое заболевание. У Матвея оно проявляется сужением полей и остроты зрения, трудностями в цветовосприятии предметов, особенно в темное время суток. На сегодняшний день по данным Научно-клинического центра офтальмогенетики МГНЦ в России выявлено более 15 взрослых пациентов с наследственными дистрофиями сетчатки, вызванными мутациями в гене RPE65.
«Я вижу все очень темно. Вижу предметы, различаю цвета, но они все затемненные. Поэтому мне сложно воспринимать черные объекты на черном фоне. И в темноте я становлюсь практически полностью слепым, приходится передвигаться с помощью белой трости», - рассказал Матвей.
С самого детства и на протяжении всей жизни Матвей регулярно, два раза в год, проходил поддерживающую терапию (медикаментозное и физиолечение), но ее результат держался недолго – жизнь становилась немного ярче всего на месяц, после чего Матвей снова погружался в неполную, но все-таки темноту. Однажды лечащий врач развел руками и сказал: «Мы больше ничего не можем сделать»… На тот момент лекарства от этого генетического заболевания не было.
Но прошло несколько лет, появился геннотерапевтический препарат Luxturna для лечения наследственных дистрофий сетчатки, вызванных вариантами гена RPE65, и новая надежда.
Этот многомиллионный препарат ранее доступен был только пациентам до 18 лет за счет средств государственного Фонда помощи детям с редкими и тяжёлыми заболеваниями «Круг добра». Лекарство производится в США, транспортируется при температуре не выше -65С. В России генную терапию получили около 20 детей.
Матвей стал первым взрослым пациентом, пролеченным препаратом Luxturna. Финансирование выделено из резервного фонда Правительства Ставропольского края. Краевой Минздрав закупил лекарство и организовал его транспортировку в МНТК «Микрохирургия глаза».
«Когда узнал, что на мое лечение выделены деньги, запущен процесс приобретения и транспортировки лекарства, я почувствовал невероятное облегчение», - поделился Матвей.
Операция по введению препарата технологически сложная, требует высокого профессионализма хирургов. Именно поэтому провести такую операцию доверили специалистам МНТК «Микрохирургия глаза». В соответствии с условиями хранения и использования препарата действовать необходимо было незамедлительно. В МНТК Матвея срочно госпитализировали, и уже на следующий день научный сотрудник отдела витреоретинальной хирургии и диабета глаза, врач-офтальмолог, к.м.н. Антон Колесник провел операцию на правый глаз. Через неделю – на левый.
«Сейчас оценивать еще рано. Первые результаты – через месяц. Есть особенности заболевания – сетчатка очень тонкая, и были определенные опасения, но все прошло хорошо, без каких-либо осложнений. И пациент уже отмечает улучшение, особенно в сумерках. Это нас очень радует. Надеемся, что в скором будущем острота зрения тоже прибавится», - отметил Антон Колесник.
Ранее Антон Колесник проводил аналогичные операции только маленьким пациентам. Он рассказал, есть ли разница: «Взрослый глаз оперировать комфортнее и удобнее, чем, например, пациент двухлетнего возраста, а были у нас и такие».
«Амавроз Лебера, в частности 2 типа, относится к ультраорфанной патологии, т.к. в среднем распространенность составляет 1 на 270 000 взрослого и детского населения… Прогноз терапии в случае вовремя выявленной патологии и сохранной сетчатки положительный. Здесь как раз определенная уникальность пациента из Ставрополя, заключающаяся, в частности, в высоких сохранных показателях структуры сетчатки и, как следствие, функции данной структуры глаза», - прокомментировал руководитель Научно-клинического центра офтальмогенетики МГНЦ, куратор по наследственным глазным болезням РФ, к.м.н. Виталий Кадышев.
«Все стало ярче. Стало видно в темноте, начали вырисовываться фигуры, предметы. Я уже смог полноценно пользоваться глазом. Я был в шоке, что так быстро сработало. Эффект поразительный», - поделился впечатлением Матвей.
Сейчас он вернулся домой. Через месяц, в январе, Матвея ждут в МНТК «Микрохирургия глаза». Наши врачи будут пристально следить за его выздоровлением.
